- Příklady poruch metabolických onemocnění - otevřená encyklopedie
- Anomálie
K metabolismu poruchy stávají obecně srozumitelný, je třeba vzít v úvahu některé příklady metabolických poruch
Metabolismus: Základem života všech živých věcí
, Pro popis všech dosud známých metabolických chorob by vyžadovalo tlustou knihu.
Objev změnila životy tisíců dětí
V roce 1934, v Norsku, matka se dvěma dětmi, kteří měli těžkou formou mentální retardace, lékař otrávená Asbjorn kácení. Byla skoro zoufale pochopit, co její děti jsou nemocné - ani jeden z lékařů, kteří ona byla předtím, nedal uspokojivou odpověď na tuto otázku. Byla také překvapen a obavy o neobvyklý zápach, což se zdá být neustále přichází od dětí.
Po analýze moči obou dětí, Dr. Fellinge zjištěno, že ve vzorku přítomen materiál, který je v moči u zdravého člověka by nemělo být. Ačkoli to nebylo možné použít sofistikované chemické testy, které se objevily v následujících desetiletích, nakonec byl schopen identifikovat tuto látku - bylo to kyselina phenylpyruvic, druh aminokyseliny. Lékař okamžitě položil otázku, který se netýká toho, zda přítomnosti kyseliny v moči s mentální retardací u dětí.
Dr. Fellinge odebrány vzorky moči od stovek dalších mentálně retardovaných pacientů, a osm z nich také ukázalo, kyselinu phenylpyruvic. On publikoval článek, v němž propojené hladinu této kyseliny s mentální retardací
Mentální retardace - v případě, že mysl je nedostatečně rozvinutá
To má v součtu deseti pacientů. To je také se domníval, že kyselina je přítomna v moči, protože pacient nemůže zpracovat fenylalanin. Tato hypotéza byla potvrzena, pokud se lékař a jeho kolegové našli způsob, jak využít bakterie k testování hladiny fenylalaninu v krvi.
Tak se stalo, že Dr. Fellinge objevili novou nemoc - fenylketonurie, čímž mění životy tisíců dětí s touto poruchou, kteří se narodili v následujících letech. Ukázal, že mentální retardace se lze vyhnout v případě, že nemoc je identifikován brzy po narození, a k řízení úrovně fenylalaninu pomocí speciální dietu. V roce 1962, prezident John F. Kennedy dal Felling ocenění za úspěchy na poli medicíny. Přibližně ve stejnou dobu, lékař Robert Guthrie používání otevřeného Felling lékaře účinnou metodu testování novorozenců pro fenylketonurií. V současné době, on vytvořil test je široce používán, a pomohl tisícům lidí, žít plnohodnotný život.
Když je včasná diagnóza a speciální strava hraje důležitou roli: fenylketonurie
V balené vody zásobníků a nádob s jinými produkty, které obsahují sladidlo aspartam, můžete vidět speciální varování: "obsahuje fenylalanin"
. To varuje lidi, kteří trpí metabolickou poruchou zvanou fenylketonurie pro daný produkt má fenylalanin - aminokyseliny, která je součástí aspartamu
. Lidí s diagnózou fenylketonurií není produkován v dostatečném množství enzymu potřebného pro konverzi aminokyselin na jinou látku - tyrosin
. Jinými slovy, tělo nemůže správně zpracovat fenylalanin
. Tato aminokyselina je nezbytná pro normální růst u kojenců a starších dětí, jakož i pro plný rozvoj proteinu po celý život
. Nicméně, v případě, že fenylalanin hromadí v těle v příliš velkém množství, to začne otrávit mozkové tkáně, které může postupně způsobit mentální retardaci
. Pacienti s touto poruchou mohou být příznaky, jako jsou neobvyklé, zatuchlý pach moči, a častý výskyt kožní vyrážky
.
Naštěstí lékaři mohou odhalit fenylketonurie krátce po narození. 1960 Test byl vyvinut, který je nyní v některých zemích se používá pro kontrolu všech novorozenců. Chcete-li tento test vyžaduje malý vzorek krve pacienta, který je umístěn v prostředí, kde žijí bakterie nejsou schopny růst a množit bez fenylalaninu. Pokud se bakterie rostou, test bude pozitivní pro fenylketonurií. Tato porucha postihuje přibližně jeden z 10.000 dětí, dělat vzácné fenylketonurií onemocnění, i když celkový počet pacientů s touto diagnózou je poměrně velká.
V případě, že dítě bezprostředně po zjištění fenylketonurií převedených do výživy, to se vyhne mentální retardace, které v minulosti byly považovány nevyhnutelným důsledkem onemocnění. Z výživy pacienta je nutné odstranit všechny potraviny, které jsou s vysokým obsahem bílkovin
Potraviny s vysokým obsahem bílkovin - pomoc pro svalové hmoty
Ve kterém také hodně fenylalaninu - maso, ryby, drůbež, mléko, vejce, sýry, zmrzlina, oříšky, a mnoho druhů výrobků obsahujících běžné mouky
. Omezení pro konkrétního pacienta se může lišit v závislosti na závažnosti onemocnění
. Lepení na dietu může být velmi obtížné, ale je třeba k udržení zdraví a hrozí vážné mentální retardace
. Děti s PKU mají obvykle mít speciální umělé směsi, které jsou kontraindikovány nutriční náhradní výrobky
. Při dostatečně včasné diagnostiky a dodržování diety terapii, tyto děti mohou být zcela normální růst a vývoj
. Mohou sportovat, hrát aktivní hry a dělat vše, co ostatní děti dělat - s výjimkou jíst některých potravin
. Učí ve školách, univerzitách a absolvent do dospělosti stejné šance v profesní oblasti, stejně jako jejich vrstevníci zdravější
.
Když moč voní jako javorovým sirupem
Fenylketonurie - jen jeden příklad z metabolických poruch, které se vyvíjejí, když tělo postrádá enzymy pro zpracování aminokyselin. Další příklad - nemoc sirupu moči javor, nemoc nebo moč zápach javorového sirupu. Toto narušení je nedostatek enzymů pro zpracování tří aminokyselin - leucin, isoleucin a valin. Tyto kyseliny jsou nezbytné pro normální růst a funkci těla. Pokud se tyto látky nejsou řádně recyklovány, se hromadí v tkáních v těle, a dát pach moči, připomínající vůni javorového sirupu nebo vypalovaný cukru. Pokud se neléčí nemoc javorového sirupu v moči může způsobit mentální retardace, tělesné vady, zdravotní postižení a dokonce i smrt.
Vzhledem k tomu, toto onemocnění se rodí, přibližně jedno dítě do 225.000 zpravidla tyto děti špatné chuti k jídlu a jsou velmi podrážděný. Je důležité, aby se porušení diagnostikována co nejrychleji; jinak to způsobí křeče, bezvědomí, poškození mozku a smrti. Jak s fenylketonurií, pacienti nemoci javorový sirup moči musí dodržovat přísnou dietu, který vylučuje některé bílkovinné potraviny obsahují aminokyseliny, které tělo nemůže recyklovat.