Druhy poruch metabolismu - charakteristické abnormality

V té době, jak mnoho lidí se snaží zhubnout, někteří lidé, i přes veškerou snahu, nemůžete přibrat. Oba jsou spojené s metabolismem v těle. Perfektní stav - když se normalizovala. Ale existuje mnoho typů poruch metabolismu, které jsou plná závažných onemocnění.

Poruchy metabolismu aminokyselin

Aminokyseliny - jsou materiály, ze kterých jsou proteiny; že jsou nezbytné pro tělo. Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin, může být výsledkem některého z aminokyselin, které nemohou být normálně štěpí, nebo že nemohou vstupovat do buněk v těle. Vzhledem k tomu, tyto poruchy se projevují v raném věku, děti jsou testovány na nejčastější z nich - jako jsou fenylketonurie, choroba javorového sirupu v moči, homocystinurie, tyrosinémie.

Fenylketonurie

Fenylketonurie - porucha, ve kterém dochází ke kumulaci fenylalaninu - esenciální aminokyseliny, která není syntetizován v těle, ale je nalezen v mnoha potravin proudktah. Přebytek fenylalanin je obvykle převeden na tyrosin - jinou aminokyselinou, a vylučuje z těla. Bez enzymu, který jej převede na tyrosin, fenylalanin se hromadí v krvi, ale v nadměrném množství, že je toxický pro mozek a může způsobit mentální retardaci.

PKU se vyskytuje u většiny zástupců etnických skupin. Pokud někdo v rodině měl nemoc, ženu ze stejné rodiny, čeká dítě, by měla existovat amniocentéza nebo odběru choriových klků zjistit, zda poruchy u plodu. Nicméně, ve většině případů, fenylketonurie je detekován vstupu do rutinní vyšetření dětí brzy po narození. U dětí s fenylketonurií na první pohled jen zřídka přítomny příznaky onemocnění, i když některé z nich mají zvýšenou ospalost (i když vezmeme v úvahu skutečnost, že novorozenec spí hodně a tak), a špatná chuť k jídlu. Pokud se nemoc není léčena, bude to vést k rozvoji mentální retardace Mentální retardace - v případě, že mysl je nedostatečně rozvinutá   V prvních letech života; v pozdějších letech se tito pacienti rozvoji závažných forem demence). Dalšími příznaky fenylketonurií - křeče, nevolnost a zvracení, kožní vyrážky, podobné ekzému, světlejší pleti a barvu vlasů, než zbytek rodiny, agresivní chování (někdy - režie agresi, tendence k sebepoškozování), hyperaktivitu v některých případech - Příznaky se obvykle charakteristické duševní nemoci Duševní nemoc - stydět požádat o pomoc? , Děti, kteří nedostávají potřebnou léčbu, tělo i zápach moči jsou často hniloba či plíseň - vzhledem k tomu, že v jejich potu a moči přítomna kyselina fenyloctová, vedlejší produkt fenylalaninu.

Aby se zabránilo demence příjem fenylalaninu měla být přísně omezena (ale ne zcela vyloučit, protože v určitých množstvích, že je nezbytné pro udržení života) od prvních týdnů života. Vzhledem k tomu, všechny přírodní zdroje bílkovin obsahují příliš mnoho fenylalanin pro děti s PKU nemůže dát mléko, maso a jiné proteinové potraviny. Místo toho, oni mají mít výrobky speciálně upraven a neobsahují fenylalanin. Také v potravě mohou zahrnovat potraviny, které jsou s nízkým obsahem bílkovin - ovoce, zeleninu, a v omezeném množství, některé obiloviny. Přísnou dietu, držet se ho, pokud začnete s dostatečným předstihem a přísně v souladu se všemi doporučeními lékaře, umožňuje pacientovi vyvíjet normálně. Nicméně, pokud se rodiče nemohou řádně sledovat jídelníček dítěte, může se začít s výukou potíže.

Pokud začnete dodržovat speciální dietu ve věku dvou až tří let, bude to pomůže řídit tyto příznaky onemocnění, hyperaktivita a záchvaty, stejně jako zvýšení IQ dítěte, ale toto opatření nebude moci zvrátit mentální retardace, že tento věk se již stalo, v jedné cestě nebo jiný. Nedávné studie ukázaly, že stav dospělých pacientů s mentální retardací fenylketonurií (narozený v době, kdy metody včasné diagnostiky tohoto onemocnění se nedostavil nebo nebyly k dispozici), se mohou mírně zlepšit, pokud mají omezit příjem fenylalaninu.

Pacienti, kteří začali dietu, která omezuje příjem fenylalaninu, v raném dětství, je nutné, aby po ní po celý život, nebo může být snížena a vznik neurologických a psychiatrických problémů.

Javorový sirup nemoc moč

V těle u dětí s onemocněním javorového sirupu moči, určité aminokyseliny nejsou zpracovány. Tyto vedlejší produkty se hromadí v tkáních, což způsobuje neurologické změny, včetně záchvaty a mentální retardací. Tyto látky dávají moč a pot zápach, připomínající javorového sirupu.

Existuje několik forem onemocnění javorový sirup moči, a příznaky závisí na závažnosti konkrétního formou onemocnění. Děti s nejvíce těžkou formou choroby javorového sirupu v moči rozvíjet neurologické anomálie, včetně - křeče a kóma, v prvním týdnu života; během několika dnů nebo týdnů, může dojít k úmrtí. Při mírnější formy poruchy dětí, se může zdát na první pohled zdravé, ale pak mají časté zvracení, zmatenost, moč voní jako javorový sirup, a to zejména v těžké fyzické námaze (například během infekční choroby, nebo v pooperačním období).

Pro léčbu dětí, které našel těžkou formou choroby javorového sirupu moči, dialýza jmenovaný Dialýza - udržuje normální tělesné , Některé děti s mírných forem onemocnění pomáhá injekci vitaminu B1 (thiamin). Jakmile jsou příznaky budou schopni získat kontrolu prostřednictvím způsobu léčení, se dítě bude mít vždy dodržovat speciální dietu, která bude snížena v důsledku příjmu určitých aminokyselin.

Homocysteinurie

U dětí s homocystinurií rozbité výměnou gomotsestina - aminokyselinou, která se hromadí v těle, což způsobuje celou řadu symptomů; mohou být mírné nebo závažné, v závislosti na vady, enzym odpovědný za metabolismus gomotsestina.

První příznaky gomotsestinurii, včetně - posunutí objektivu oka, a tím způsobí vážné zhoršení zraku, se obvykle začínají objevovat u dětí starších tří let. U většiny pacientů jsou abnormalit skeletu, včetně osteoporózy. Typicky, děti s homocystinurií vysoký, hubený, s zakřivení páteře, končetin a podlouhlé dlouhými prsty. Často jsou duševní poruchy a mentální retardace. Homocysteinurie může způsobit spontánní tvorbě krevních sraženin, které způsobují tahy se stává, vysoký krevní tlak a mnoho dalších vážné zdravotní problémy. U některých pacientů, k významnému zlepšení je dosaženo pomocí vitaminu B6 (pyridoxin), vitamín B12 (nebo kobalaminu).

Tyrozinemie

V této nemoci, porucha metabolismu jinou aminokyselinu - tyrosin. Existují tři typy tyrosinémie. Děti s typem tyrozinemie jsem příznaky se obvykle objevují během prvního roku života; Zpravidla, pozorovali dysfunkci jater, ledvin, a nervových vláken, která mohou vést k závažným důsledkům, včetně selhání jater a smrti. Dieta, která omezuje příjem tyrosinu v těle, je k ničemu. Některé děti s touto poruchou je experimentální lék, který blokuje produkci toxických metabolitů. Často děti s takovou diagnózou vyžaduje transplantaci jater.

Tyrozinemie typu II vzácnější. Nemocné děti mohou vyvinout demence, často se objevit kůži a oči. Toto porušení omezení tyrosinu ve stravě může pomoci předejít vážné zdravotní problémy.

Tyrozinemie typ III - nejvíce vzácná forma tyrozinemie, což může také způsobit mentální retardaci u pacientů.

Poruchy metabolismu sacharidů

Sacharidy - cukru, a cukr mohou být jednoduché nebo složitější. Sacharózu, nebo normální třtinový cukr, který se skládá ze dvou jednoduchých cukrů - glukózy a fruktózy. Laktóza (cukr v mléce nalezeno) se skládá z glukózy a galaktózy. Sacharóza a laktóza musí být rozdělena do jednodušších sloučenin enzymů před tělem může absorbovat a využít je. Sacharidy sestávající z chleba, těstovin, rýže a dalších uhlohydrátových výrobky se skládají z dlouhých řetězců molekul jednoduchých cukrů. Tyto řetězce se odštěpí během metabolismu. V případě, že tělo postrádá enzym potřebný pro zpracování určitého typu cukru, může cukr začnou hromadit, což způsobuje různé problémy.

Ukládání glykogenu nemoc

Glykogen obsahuje množinu molekul glukózy navzájem propojeny. Glukóza - hlavní zdroj energie pro svaly (včetně srdečního svalu) a mozku. Všechny glukózy, které nejsou bezprostředně používány k výrobě energie jsou uloženy v játrech a ledvinách a svalového glykogenu, a získat podle potřeby. Existuje mnoho nemocí spojených s porušováním ukládání glykogenu, tzv ukládání glykogenu choroby; každý z nich označeny římskými číslicemi.

Některé z těchto porušení jsou málo a mírné příznaky, zatímco jiní jsou smrtící. Specifické symptomy, věk jejich výskyt a závažnost značně mezi ukládání glykogenu lišit. U pacientů s onemocněním glykogenózy II, V a VII typů Hlavním příznakem je obvykle slabost. Symptomy glykogenóza I, III a VI modelu patří nízká hladina cukru v krvi Hladina cukru v krvi - jedním z hlavních ukazatelů lidského zdraví   a vyboulení v břišní dutině v důsledku zvýšené jater. Nízká hladina krevního cukru způsobuje slabost, pocení, zmatek, a někdy - záchvaty a kóma. Další důsledky těchto typů glykogenózy onemocnění může být zpomalen rozvoj, časté infekce, léze sliznice dutiny ústní a střev.

Glycogenoses někdy vést k tomu, že kyselina močová začne se hromadit v kloubech (v důsledku toho se může vyvinout dny) a ledvin (což může vést ke tvorbě kamenů). U pacientů s glykogenózy choroby typu I ve druhé dekádě života nebo později, často vyvinou selhání ledvin.

Způsob léčby závisí na druhu Glykogenóza. Mnoho pacientů nejsou schopni zabránit poklesu hladiny cukru v krvi se speciální dieta - spousta jídel, z nichž každý musí obsahovat potraviny bohaté na sacharidy. Někteří pacienti k udržení normální hladiny glukózy v krvi se doporučuje, aby se z kukuřičného škrobu každých 4-6 hodin.