Wilsonova choroba - dědičná porucha metabolismu mědi vedoucí k nadměrnému ukládání těchto produktů ve vnitřních orgánů (játra, rohovka, mozku). Základem tohoto onemocnění je porušením oddělení mědi ve žluči. Vzhledem k nadměrné hromadění mědi zvyšuje produkci volných radikálů a poškozené tkáně.
Wilsonova choroba trpí jedním z 30 000 lidí na celém světě. Hlavní roli v patogenezi hraje metabolických mědi, jeho akumulace v nervovém, renální, jaterní tkáni a rohovky, stejně jako poškození mědi toxicitě těchto orgánů. Metabolická porucha je vyjádřena v rozporu s syntézy a poklesu koncentrace v krvi ceruloplazminu. Ceruloplasmin se podílí na vylučování mědi z těla. Játra je tvořena SKD nebo smíšené cirhózy. V ledvinách postihuje především proximálních tubulů. V mozku, jsou ovlivněny ve větší míře bazální ganglia, mozečku a ozubený core substantia nigra.
Wilsonova choroba - dědičná choroba; její příznaky se často objevují ve věku 6-20 let mezi nimi. Nicméně, cirhóza jater může být detekován již u dětí do pěti let. Na druhou stranu, mohou Wilsonova choroba rozvíjet u starších pacientů (nad 40 let), doprovázeno příznaky těžkého poškození jater, ale bez neurologických příznaků nebo bez Kayser-Fleischer kroužky.
Kayser-Fleischer ring - depozice na okraji rohovky, který obsahuje měď zeleno-hnědého pigmentu - Typickým projevem Wilsonovy choroby, nejvýraznější v pokročilých forem onemocnění. Někdy se žlutohnědá pigmentace kůže trupu a obličeje, časté hemoragických jevů (krvácení dásní, krvácení z nosu, pozitivní test svazku), mramorování kůže, jakož i typický nervového systému.
Příčiny
Wilsonova choroba je spojena s mutací, která vede k poklesu koncentrace v krvi mědi transportéru belka- - tserruloplazmina. V důsledku toho se porušil normální distribuci mědi - hromadí se v těle příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku (tzv lentikulární jádra).
Dvě varianty debutovat Wilsonova choroba: játra (cirhóza jater) a neurologické (postihující převážně bazální ganglia, mozkovou kůru a mozeček, neurologické projevy představila třes, pohyby choreiform končetin, grimasy, mohou vyvinout epileptické záchvaty). V prvním provedení je choroba obvykle začíná ve věku 11 let, u druhého provedení 19, ale nemoc se občas vyskytne a 6 dekádě života. Jater a neurologické poruchy se vyskytují s přibližně stejnou frekvencí, a v nepřítomnosti léčby, u pacientů se vyvíjí v průběhu času, oba typy patologií. Nemoc je ve hře úvodní fáze se vyskytují pouze duševní poruchy - pacienti mohou být dlouhé a neúspěšně léčen psychiatrem. Debut onemocnění je to možné u onemocnění kloubů, horečka, hemolytická anémie.
Je třeba si uvědomit, že nadměrné koncentrace mědi v těle pacienta vede k cirhóze jater, zhoršené tolerance glukózy (diabetes), abnormální rozšíření v jednom nebo jiné nádoby (aneurysma), rahitopodobnyh vývoji choroby, zrychlené aterosklerózy.
Nemoc je přenášena v autosomálně recesivním způsobem, vzhledem k nízké nebo abnormální syntézy ceruloplasminu - proteinové dopravním mědi. Gen ATP7B, mutace, které způsobují onemocnění, která se nachází na třináctém chromozomu.
V řadě případů v izolovaných onemocnění jater pro diagnózu vyžaduje různé laboratorní parametry. Akutní hepatitida
Hepatitida - metlou naší doby
Wilsonova choroba je k nerozeznání od jiných akutních onemocnění jater, a je nutné vyloučit mladých pacientů s obrázkem akutní hepatitidy
Akutní hepatitida - vždy vážně
ani A, ani E. V nepřítomnosti včasné léčby Wilsonovy choroby může způsobit vážné poškození mozku, selhání ledvin nebo smrt.
Diagnostika
Důležitou vlastností je diagnostický detekce hnědé oftalmologické dvoustranných rohovky kroužků, jehož původ je spojena s ukládáním mědi. Tato tzv Kayser-Fleischer symptom - to je nalezené v téměř ve všech pacientů s Wilsonovou chorobou.
Histologické vyšetření jaterní fibrózy určena. Onemocnění může postupovat rychle, která připomíná fulminantní jaterní selhání. Velké množství mědi uvolňována z mrtvých buněk jater a přispívá k rozvoji hluboké hemolytické anémie komplikující akutní poškození jater. Kombinace symptomů, jako je anémie, těžké žloutenky a relativně nízké aktivity aminotransferáz, by měly chránit před akutním průběhu Wilsonovy choroby.
Nadměrné ukládání mědi v těle způsobené genetickým defektem v důsledku spontánní genové mutace ATP7V. Wilsonova choroba může být "dědí" pouze v případě, že dítě dostane gen od obou rodičů. V tomto okamžiku bylo zjištěno více než třicet různých mutací ATP7V, takže je velmi obtížné vyvinout jednotný postup genetického vyšetření pro diagnostiku Wilsonovy choroby.
Nicméně, pokud se rodina našel specifickou genovou mutaci, genetická prognóza může být stanoveno, že pomůže určit rodinným příslušníkům, kteří nemají žádné příznaky, a tak zahájit léčbu dříve, než oni mohou být vážně narušena. Včasná diagnóza a předepisování léčby u pacientů se syndromem Wilsonovou - je klíčem k dlouhému a plodný život.
Symptomy a příznaky
Wilsonova choroba projevuje různé příznaky. Nejčastěji zjištěny známky onemocnění jater, hemolytická anémie a neuropsychiatrických poruch, jako jsou sebevražednými sklony, deprese
Deprese - o něco více než špatné náladě
a záchvaty bezdůvodné agrese. Ženy byly také nepravidelná menstruace, menstruace, neplodnost, nebo neschopnost tolerovat těhotenství.
U většiny pacientů, bez ohledu na typu onemocnění a počátečním stavu před rozvojem příznaků, má jater různé závažnosti. Poškození jater nastává podle typu chronické hepatitidy B
Chronická hepatitida - diagnóza pro život
nebo cirhóza a klinicky charakterizován hepatomegalií, hemolytické anémie, trombocytopenie, leukopenie. Také dojde k poškození nervového systému (hyperkineze, zvýšený svalový tonus, a \ nebo ochrnutí, atetóza, křeče, slinění, dysartrie, poruchy chování, řeč).
Jak již bylo zmíněno, nejcharakterističtějším rysem Wilsonovy choroby jsou Kayser-Fleischer prsten - hnědavé kroužky na rohovce oka, které mohou detekovat pouze s očním lékařem při vyšetření.
Léčba Wilsonovy choroby
Uběhlo mnoho let po objevení onemocnění před tím, než bylo zjištěno, prostředky pro řešení s tímto onemocněním - lék, který snižuje koncentrace mědi v těle - D-penicilamin (kuprenil), která je účinná v 90% případů. Léčba penicilamin doprovázen značným zlepšením ve stavu nemocných, nebo dokonce vést k úplnému odstranění příznaků. Vezměte penicilamin by měl být na 1, 5-2 g orálně denně.
Doporučuje se také, že strava s vysokým obsahem vitaminu B6, omezení mědi na 1 mg za den - kromě čokolády, ořechy, sušené ovoce, rakoviny, jater, celozrnný.
Pokud je léčba zahájena medsnizhayuschaya na počátku onemocnění s menšími projevy neurologického deficitu, stav pacientů, je zcela normální; V pokročilých případech, bohužel to není pravda.
Sledování koncentrace ceruloplasminu, mědi a zinku v krvi pacienta by měla být prováděna několikrát do roka. Stálá recepční penicilamin zajištěn normální, zdravý životní standard u většiny pacientů. Většina lidí pokračovat v práci, vést aktivní život. Externě, takový člověk se neliší od zdravé.