- Druhy poruch metabolismu - charakteristické abnormality
- Abnormality
Metabolismus lipidů
Tuky jsou důležitým zdrojem energie pro tělo. U lipolýzy používá skupinu enzymů. V některých případech, tyto enzymy se nevyráběly nebo nepracuje správně, což v konečném důsledku může vést k poškození mnoha orgánů. Metabolismu lipidů také volal lipidóza.
Gaucherova choroba
Když Gaucherova choroba v tělesných tkáních se hromadí glukocerebrosidu, látky jsou produkty metabolismu lipidů. Gaucherova choroba - nejčastější z lipidózy. To způsobuje zvětšení jater a sleziny, jakož i nadměrné pigmentace kůže. Hromadění glukocerebrosidu v očích je důvod pro výskyt žluté skvrny na očního bělma. Hromadění těchto látek v kostní dřeni může způsobit bolest a destrukci kosti.
Nejběžnějším typem 1 Gaucherovy choroby, která je charakterizována tím, zvětšení jater, sleziny a kostní abnormality. Typicky, je toto onemocnění u dospělých, jsou mnohem méně - u dětí.
Gaucherova choroba typu 2 se vyvíjí v dětech. Také zvýšená játra, existují vážné problémy s nervového systému a ve většině případů jsou tyto pacientů umírá během jednoho roku. Třetí typ onemocnění se vyvíjí u starších dětí. Příznaky onemocnění jsou zvětšené jater a sleziny, poruchy ve struktuře kosti, pomalu progresivní abnormality, které ovlivňují nervovou soustavu. Pacienti, kteří přežijí, dospívání, mají šanci žít mnoho dalších let.
Mnoho pacientů s Gaucherovou chorobou jsou úspěšně léčit pomocí enzymové substituční terapie, ve kterých jsou enzymy vstřikované - zpravidla každé dva týdny. Tato terapie je nejúčinnější pro lidi, kteří mají komplikace onemocnění nebyla ovlivněna nervového systému.
Sachs nemoc
Pacienti s touto poruchou gangliosidy hromadí v tkáních - produkty metabolismu lipidů. Ve velmi raném věku u pacientů s dětmi ustoupit ve vývoji, a velmi nízký svalový tonus. Rozvíjet spasticity, a pak - ochrnutí, demence, a slepota. Typicky, děti s Tay-Sachs nemoc zemře dříve, než se dostanou pouze do tří až čtyř let. Toto onemocnění může být detekována pomocí choriových klků odběr nebo amniocentézu. Je nemožné vyléčit.
NPD
Nedostatek některých enzymů v NPD způsobuje hromadění sfingomyelinu - jiný produkt metabolismu lipidů - nebo cholesterol. Nejzávažnější forma nemoci našel u lidí židovského původu, její měkkých hornin pozorováno u všech etnických skupin. U dětí s Niemann - Vyberte si typ (nejzávažnější) zpomaluje růst, a tam jsou četné neurologické problémy. Obvykle se tyto děti nežijí až na tři roky.
Typ Zpráva B výsledku v oblastech zvýšené pigmentace v kůži, zvýšení jater, sleziny a lymfatických uzlin. Možná, že počet nevyřízených psychického vývoje. Příznaky onemocnění, Niemann - Pick typu C se vyskytují v dětském věku - v typických případech záchvaty a různými neurologickými poruchami.
Některé z typů poruch, může být diagnostikována před narozením. Po porodu diagnostikovat jaterní biopsie je nutná. Žádný z forem onemocnění Niemann - Pick neléčitelné. Pacienti zemře na infekce nebo progresi dysfunkce centrálního nervového systému.
Fabryho choroba
V tomto stavu porušena výměnných glykolipidy, jejichž akumulace může vést k benigní nádory (angeokeratom) na kůži spodní kufru. Možná, zákal rohovky, která způsobuje špatnou vizi. Pacienti mohou mít pálení bolest v rukou a nohou, které často trpí tepla; nakonec se vyvinout renální insuficience a srdečních chorob, i když nejčastěji pacienti přežívají do středního věku.
Fabry onemocnění může být diagnostikována ve fázi vývoje plodu. Pro vyléčení je to nemožné, ale nyní testuje způsob léčby pomocí transfuze chybějících enzymů. Pro usnadnění Více pacientů předepsané analgetik. Ti, kteří vyvinuli selhání ledvin, budete potřebovat transplantaci ledvin.
Poruchy oxidace mastných kyselin
Z poruch tohoto typu je nejčastější nedostatek acyl-CoA dehydrogenázu mastných kyselin se střední délkou řetězce (MCAD). Mezi obyvateli severské MCAD deficitu - jedné z nejčastějších poruch metabolismu
Metabolismus: Základem života všech živých věcí
,
Symptomy se obvykle objeví mezi narozením a dosažení věku tří let. Zejména pravděpodobný nástup příznaků, kdy mezi jídly trvá příliš dlouho, nebo když se zvyšuje potřebu těla pro kalorií. Dítě s deficitem MCAD pozorovanými příznaky, jako je slabost, zvracení a záchvaty. Vzhledem ke snížení krevního cukru
Hladina cukru v krvi - velmi důležitým ukazatelem
možnost záměny a kóma. V dlouhodobém horizontu může zpoždění mentálního a fyzického vývoje, zvětšení jater, srdeční svalové slabosti, a nepravidelný srdeční tep. U některých pacientů, dochází k náhlé smrti.
Děti trpící deficitu MCAD, by měli jíst často, nikdy přeskočit jídla a jíst stravu, která obsahuje hodně sacharidů a nízkým obsahem tuku. To může být užitečné Carnitin. Dlouhodobá prognóza je obecně příznivé.
Metabolický pyruvát
Pyruvát - látka, vznikající při zpracování sacharidů a bílkovin. Problémy s jeho metabolizmu může omezit schopnost buněk produkovat energii a vést k akumulaci kyseliny mléčné. Výměnou pyruvát zahrnuje mnoho enzymů. Vrozený nedostatek podle kteréhokoliv z nich může způsobit řadu onemocnění. Tyto příznaky se mohou objevit kdykoliv od dětství a dospělosti. Intenzivní cvičení a infekce může zhoršit příznaky a způsobit laktátovou acidózu. Pyruvát poruchy metabolismu jsou diagnostikovány stanovení stupně aktivity enzymů v játrech a kůži.
Nedostatek pyruvátdehydrogenáza - je nedostatek skupiny enzymů potřebných pro zpracování pyruvátu. Některé děti s touto diagnózou jsou abnormální vývoj mozku. Ostatní děti vypadají zdravě po narození, ale později mají příznaky, jako je svalová slabost, křeče, špatná koordinace pohybů a vážným problémům s vestibulárního aparátu. Často je mentální retardace. Tuto nemoc nelze vyléčit, ale některé děti pomáhá strava s vysokým obsahem sacharidů a omezené množství tuku.
Pyruvátkarboxyláza nedostatek - velmi vzácný stav, který porušuje nebo zcela blokuje produkci glukózy
Glukóza: zdroj energie
, Což v krvi hromadí kyseliny mléčné a ketony. Často, nemoc se stává příčinou úmrtí pacientů. Přežívající děti obvykle mají těžkou mentální retardaci
Mentální retardace - v případě, že mysl je nedostatečně rozvinutá
Často trpí svalové křeče; Nedávno zveřejněné kazuistiky pyruvátkarboxyláza deficitu s mírnými příznaky. U některých pacientů může být zlepšena nebo stabilizovaný pomocí soukromého konzumace potravin bohatých na sacharidy a omezením podílu bílkovin ve stravě.