Vznik problému

Metabolické poruchy, může mít různé příčiny, což se projevuje různými způsoby. Nejznámější metabolická porucha, - je obezita, což může způsobit řadu onemocnění. Existují však i jiné, méně známých metabolických poruch, které mají obě získané i dědičné.

Co je metabolismus

Metabolismus a energie nebo metabolismus - soubor procesů přeměny hmoty a energie, které se vyskytují v živých organismech a výměnu hmoty a energie mezi organismem a životním prostředím. To je kritický rys živé hmoty, který rozlišuje žijící z neživé. V procesu metabolismu v materiálu tělesa obdržené biochemické změny jsou transformovány do vlastních látek tělesných tkání lidských a výrobků z ní odvozených. Když se tyto chemické reakce se uvolňuje a absorbuje energii. Metabolismus je proces aktualizace cílené orgánů a tkání a udržovat konstantní vnitřní prostředí. To zahrnuje mnoho enzymových systémů (enzymy - látky, které jsou kolikrát je rychlost všechny biochemické procesy), poskytuje sofistikované provoz neurohormonální regulace na různých úrovních.

Metabolické poruchy mohou mít různé příčiny:

• dědičné, geneticky podmíněná porucha metabolismu (fenylketonurie, albinismus, Gierke nemoc, atd.);
• poruchy endokrinního systému: inhibice štítné žlázy, hypofýzy, nadledvinek, gonády zpomaluje metabolismus; zvýšená funkce těchto žláz - aktivaci metabolických procesů;
• poruchy centrálního nervového systému, jako jsou poruchy hypotalamu mozku je narušen provoz všech žláz s vnitřní sekrecí;
• nedostatek vitamínů, které jsou součástí enzymů;
• Nedostatek mikro-a makro, které jsou aktivními účastníky všech biochemických procesů;
• poruch příjmu potravy v podobě půstu, konstantní extrémní diety, bez rozdílu dodávek suchých dávek; Nedostatek základních živin: protein (tkáň není aktualizován), sacharidy (žádná energie pro metabolismus), tuk (také přesunout metabolizmus);
• poruchy příjmu potravy v podobě přejídání - tělo nemůže vyrovnat s velkým množstvím potravy a metabolismu Zlepšuje metabolismus a hubnutí bez diety   zpomaluje;
• Neuropsychiatrické vysoké zatížení a stres;
• nedostatek spánku;
• sedavý způsob života.

Všechny tyto faktory vedou k tomu, že rychlost je narušen metabolické procesy v organismu hromadí velké množství produktů látkové výměny, které otráví tělo. Některé biochemické procesy mohou být rozděleny tak, aby konec jejich výrobků bude výrazně odlišné od běžných produktů látkové výměny.

Jak se poruchy metabolismu

Získané metabolické poruchy jsou nejčastěji spojeny s poruchami nervového a endokrinní funkce, protože mnoho metabolické procesy jsou řízeny hormony. Metabolické poruchy, které způsobují onemocnění, jako je obezita, diabetes Diabetes - ohrožující a nevyléčitelné onemocnění Hypotyreóza, hypertyreóza Hypertyreóza: zvýšená sekrece hormonu štítné žlázy   a další.

Příčinou získaných metabolických poruch jsou nejčastěji ve špatné výživě, ve kterém se člověk nepřijímá žádné živiny nebo přijmout v hojnosti. V důsledku toho, že je nějaký druh metabolické poruchy, což způsobuje spoustu onemocnění. Například, s nedostatkem základních tuků (tuky, je rostlinného původu a tuku v ryb) jsou zpomalovány metabolické procesy, a přebytek žáruvzdorné živočišné tuky v krevních cévách, vytvořených aterosklerotický plát, které pak způsobují závažné onemocnění kardiovaskulárního systému. Žáruvzdorné tuky také způsobují zvýšení hmotnosti, které je obezita, což dále zhoršuje průběh kardiovaskulárních onemocnění a je predisponující faktor pro vývoj dalších metabolických onemocnění - diabetu.

Metabolismus může být snížena s poklesem funkce štítné žlázy Štítná žláza - je zodpovědný za vaše hormony To vede k obezitě a demence. Zvýšená funkce štítné žlázy také vede k narušení metabolismu - jeho zrychlení, což má za následek utrpení práci všech orgánů a systémů.

Dědičné metabolické poruchy

Existuje celá řada vrozených metabolických chorob, které jsou často dědí z generace na generaci. Příkladem takové choroby může být fenylketonurie.

Fenylketonurie - dědičná choroba, která se projevuje mentální retardace v důsledku metabolických poruch. Důvodem pro tuto metabolickou poruchou je nedostatek fenylalaninhydroxylázy enzymu v těle, která chcete převést aminokyselinu fenylalanin zásadní pro aminokyseliny tyrosinu člověka. V důsledku toho, fenylalanin hromadí v těle a mozku poškození tkáně. Tyto metabolické poruchy lze nastavit sílu narození (speciální aminokyselina směs bez fenylalaninu). Pokud se tak nestane a dítě dostane pravidelné jídlo, poškození mozku zvrátit.

Metabolismus - je velmi komplexní a stále ne zcela naučil proces.

Druhy dědičných metabolických poruch

K dnešnímu dni, tam jsou stovky genetických poruch metabolismu Metabolismus: Základem života všech živých věcí A vědci naznačují, že se otevře nový onemocnění tohoto typu. Stručně řečeno jen říct, a některé z nich - nejběžnější a důležité metabolických poruch.

Choroby lyzozomálního. Lysosomes - prostor uvnitř buněk, kde štěpených metabolismu. Nedostatek různých enzymů v rámci lysozomů by mohlo vést k hromadění toxických látek, které způsobují tyto metabolickými poruchami:

• Hurler syndrom (abnormální struktura kosti a vývojové zpoždění);
• Niemann - Pick (a nemocné dítě, což představuje nárůst o jater, poškození nervů, krmení potíže);
• Tay-Sachs nemoc (progresivní slabost u dětí ve věku kolem jednoho měsíce, závažné poškození nervů, tito pacienti obvykle přežít pouze do 4-5 let);
• Gaucherova choroba (bolesti kostí, zvětšení jater, nízký počet krevních destiček, a často příznaky jsou mírné, může být přítomen u dětí a dospělých);
• Fabryho choroba (bolest v končetinách u dětí, srdce a onemocnění ledvin, cévní mozková příhoda - u dospělých, je porušením se vyskytuje pouze u mužů);
• Krabbe nemoc (progresivní poškození nervů, retardace růstu u dětí, nemoc se může objevit u dospělých).

Galactosemia - porucha, ve které není možné normální štěpením jednoho z cukrů - galaktosy. Novorozená příznaky jako je žloutenka, zvracení a zvětšení jater po krmení mateřské mléko nebo pravidelný vzorec.

Javorový sirup nemoc moči. Toto onemocnění se také nazývá onemocnění zápachu moči javorového sirupu. Enzyme nedostatek BCKD-kinázy vede k akumulaci aminokyselin v těle. Výsledkem je poškození nervů, je charakteristický symptom - pach moči s javorového sirupu.

Fenylketonurií. Vzhledem k nedostatku hladin enzymů v krevním fenilalalina se stává nebezpečně vysoký. V případě, že onemocnění není léčena včas, mohlo by to být výsledek mentální retardace Mentální retardace - v případě, že mysl je nedostatečně rozvinutá ,

Mitochondriální onemocnění. Porucha způsobuje poškození mitochondriích svalových buněk.

Friedreichova ataxie. Problémy spojené s proteinem frataxin by dojít k poškození nervové tkáně a často srdečních onemocnění. V první nebo druhé dekádě života (někdy - později) u pacientů s tímto onemocněním mají problémy s chůzí a další symptomy.

Peroxizomu porucha. Peroxisomy - to vypadá jako malý dutiny uvnitř lysozomech buněk naplněných enzymy. Poruchy těchto enzymů v peroxisomů může vést k hromadění toxických produktů metabolismu. Tím, peroxizomu porušování patří:

• Zellweger syndrom (abnormální rysy obličeje, zvětšená játra, nervové poškození tkáně v dětech);
• Adrenoleukodystrofie (mohou příznaky poškození nervů se vyskytují u dětí nebo u lidí starších než 20 let).

Metabolické poruchy kovy. Hladina kov v krvi je řízena speciálním proteiny. V vrozených poruch látkové výměny kovů chybná funkce těchto proteinů vede k hromadění kovů v těle. Porušení tohoto typu jsou:

• Wilsonova choroba - Konovalov (akumulace mědi v játrech, mozku a dalších orgánů);
• Hemochromatóza (střeva absorbují nadměrné množství železa, který se hromadí v játrech, slinivce břišní Diabetes a pankreas - věci, které potřebujete vědět , Klouby a srdce a způsobit vážné poškození orgánů).

Organická acidemie. Pro onemocnění tohoto typu patří například methylmalonové acidurie propionové acidurie a.

Diagnostika

Během rutinní novorozeneckého screeningu Některé metabolické poruchy jsou detekovány. Tak, v mnoha zemích, děti jsou kontrolovány na fenylketonurie a galaktosemie. Nicméně, nikdy provedla průzkum k identifikaci všech známých vrozených metabolických poruch, a mnozí z nich jsou diagnostikovány až po prvních příznaků. Pokud se objevily příznaky metabolických poruch, jsou k dispozici speciální krevní testy, nebo DNA, který může diagnostikovat většinu onemocnění tohoto typu. Kontaktování specializované lékařské centrum (zpravidla taková centra pracují na významných univerzit nebo výzkumných institucí) zvyšuje pravděpodobnost rychlého správné diagnózy.

Ošetření

Příležitosti přípravek pro léčbu pacientů v dědičných metabolických poruch je omezena. Genetické defekty z nichž toto onemocnění není přístupný korekci moderní technologií. Proto, léčba není zaměřena na hlavní důvod, a na důsledky - to je, specifické metabolické problémy způsobené defektních genů.

Obecné zásady, na nichž léčba vrozených metabolických poruch:

• Snižte příjem nebo odstranění výrobků nebo léky, které nemohou být normálně zpracována v těle.
• Nahradit enzymy nebo jiné chemikálie, které nejsou produkovány v dostatečném množství, nebo nejsou aktivní, že je možné normalizovat metabolismus Zlepšuje metabolismus a hubnutí bez diety ,
• Odstraňte toxických produktů látkové výměny, které se hromadí v těle v důsledku metabolických poruch.

Mezi metody léčby metabolických poruch mohou zahrnovat:

• Speciální diety, které jsou vyloučeny z produktů, které nemohou být zpracovány v těle pacienta;
• Přijetí různých léků, které stimulují látkovou výměnu;
• Očista krev z potenciálně nebezpečných toxinů s pomocí speciálních nástrojů.

Protože tyto nemoci jsou vzácné, ve všeobecných nemocnicích není vždy možné najít odborníky, kteří vědí, jak pracovat s těmito pacienty. Pokud je to možné, měl by být pacient léčen na lékařských center, které se specializují v genetických metabolických poruch.

Galina Romanenko