Metabolické poruchy: získal a zdědil - je nějaký rozdíl mezi nimi?

Metabolismus - proces produktů štěpení na jednodušší komponenty: bílkoviny, sacharidy (nebo cukry), a tuků. Poruchy metabolismu dojít při běžné procesy pokazit. Tyto poruchy mohou být vrozené nebo získané.

Co je metabolismus

Metabolismus nebo metabolismus Metabolismus: Základem života všech živých věcí   je soubor chemických reakcí, které se vyskytují v těle a nezbytné pro vytvoření a použití energie. Zde je jen několik příkladů metabolických procesů:

• Štěpení obsažený v potravinářských sacharidů, proteinů a tuků na energii.
• Převod přebytek dusíku v odpadu, a výstup společně s močí.
• Rozdělení nebo změna jedné látky na jinou, a jejich transport do různých buněk v těle.

Metabolismus - plynovod, který se nezastaví až do své smrti; Neustále se používají, produkoval a zobrazí se různé látky. "Zaměstnanec" dopravníku jsou enzymy a jiné proteiny, které se vyskytují v důsledku všech těchto chemických reakcí.

Příznaky poruch metabolismu

Příznaky dědičných metabolických poruch:

Choroby tohoto typu může způsobit velmi rozmanité symptomy, v závislosti na konkrétní metabolické poruchy jsou konkrétní osoba. Některé z nejčastějších příznaků dědičných metabolických poruch:

• Letargie;
• Špatná chuť k jídlu;
• Bolesti břicha;
• Zvracení;
• Úbytek hmotnosti;
• Žloutenka;
• Zakrnělý růst u dětí;
• Vývojová zpoždění;
• Křeče;
• Kóma;
• Abnormální zápach moči, potu, slin, nebo dech;
• Onemocnění kostí, jako je osteoporóza (řídnutí a oslabení kosti);
• Zhoršení paměti, myšlenkové procesy, schopnost mluvit a rozumět řeči, a problémy s psaní a čtení;
• Zvýšená játra, srdce, ledviny, slezina a;
• Pomalý růst u dětí;
• Časté infekce;
• Hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi);
• Rozmazané vidění, někdy - ztrátu zraku;
• Svalové křeče a / nebo mimovolní pohyby;
• Svalová slabost;
• Ochrnutí.

Tyto příznaky se mohou objevit postupně nebo najednou; v mnoha dědičných metabolických poruch se projevují v prvních týdnech po narození. Znamení některých onemocnění se již objevují u dospělých. Je třeba poznamenat, že podobné symptomy mohou vzniknout v důsledku užívání některých léků v důsledku dehydratace, a jinými faktory.

Příznaky získaných metabolických poruch:

• Chronický nebo přetrvávající průjem;
• Únava;
• Bolest hlavy;
• Podrážděnost a poruchy nálady;
• Svalové křeče;
• Nevolnost a / nebo zvracení;
• Zrychlené dýchání (tachypnoe), nebo dušnost.

V některých případech je metabolická příčinou život ohrožující stav. Naléhavě vyhledejte lékařskou pomoc, pokud z následujících příznaků:

• Modravý barva rtů nebo hřebíků;
• Změny duševního stavu nebo o náhlé změně chování, jako je zmatenost, delirium, letargie, halucinace;
• Dušnost, neschopnost dýchat;
• Křeče.

Dědičné metabolické poruchy

Dědičné metabolické poruchy - jsou genetické choroby, které vedou k různým problémům souvisejících s metabolismem. Většina lidí s poruchami tohoto typu, jsou vadné geny, kvůli němuž se nedostatek rozvíjí některé enzymy. Existují stovky různých genetických poruch metabolismu, s velmi různými symptomy, léčby a prognózy.

Příčiny dědičných metabolických poruch

Ve většině případů, enzymy metabolických poruch, nebo ne produkován v těle nebo vyrobeny, ale ve formě, která provádět jeho běžné funkce nemůže být .  Chybějící enzym - jako chybějící pracovník potrubí .  V závislosti na tom, co úkol musel provádět v těle začnou jednotlivé abnormální procesy - například, hromadí toxiny, nebo je to nemožné vyvinout důležitých látek .  Kód nebo plánu, podle kterého by měla být generovány, nebo, že enzym je obvykle uložen v párech genových .  Většina lidí s dědičnými metabolickými poruchami, existují dvě kopie defektního genu - jeden z každého z rodičů .  Oba rodiče jsou nositeli abnormální genových párů - jedna vadný kopie, druhá - normální .  Rodičů normální kopie kompenzuje přítomnost vadného kopie .  Obvykle enzymů úrovně mají správný, a všechny příznaky genetické metabolickou poruchou nepřítomné .  Nicméně, v těle dítěte, který zdědil dvě kopie genu abnormální, enzymy nelze vyrobit v dostatečném množství, což je důvod, proč se nemoc vyvíjí .  Tato forma genový přenos se nazývá autosomálně recesivní dědičnost .  Původní příčinou většiny dědičných metabolických poruch ve většině případů se genetické mutace, která se konala před mnoha a mnoha generací .  Tato mutovaný gen zdědil, já nejsem "setkal" s jiným v tomto genu patřící jiné osobě .

Vrozené metabolické poruchy v obecné lidské populace jsou relativně vzácné - se vyskytují v průměru, jeden z novorozence 1000-2500. V některých etnických skupin, jako například Ashkenazi Židy (skupiny tvořené ve střední a východní Evropě) porušení tohoto typu se vyskytují mnohem častěji.

Získané poruchy metabolismu

Tyto faktory mohou způsobit metabolické poruchy v jakémkoli stadiu života:

• Zneužívání alkoholu;
• Diabetes;
• Zneužití diuretik;
• Dna;
• Použití jedu nebo toxiny, jako je například kyselina acetylsalicylová v příliš velkém množství, hydrogenuhličitan, alkalický, methanol, nebo ethylenglykol;
• Renální insuficience;
• Zápal plic;
• Sepse (život ohrožující bakteriální infekce krve).

Rizikové faktory

Následující faktory zvyšují riziko metabolických poruch:

• Určité chronická onemocnění, jako je například plicní onemocnění a selhání ledvin;
• Vrozené poruchy metabolismu v rodinné anamnéze;
• HIV / AIDS.

Ošetření

Při léčbě dědičných metabolických poruch obvykle používají následující postupy:

• Léky ke zmírnění příznaků, jako je bolest nebo léky na zvýšení hladiny cukru v krvi Hladina cukru v krvi - velmi důležitým ukazatelem ;
• Potravinářské přídatné látky;
• Změny ve stravě;
• Fyzioterapie;
• Transplantace kostní dřeně;
• Chirurgické zákroky ke zmírnění příznaků.

Léčba získaných poruch metabolismu závisí na tom, co bylo jeho příčina. Například, v případě, že porušení je způsobeno zneužívání alkoholu, a pak k normalizaci metabolismu Zlepšuje metabolismus a hubnutí bez diety , Je třeba se zbavit závislosti na alkoholu Závislost na alkoholu - bez důvodu, žádný důvod, proč vznikají A, pokud je to nutné, k léčení jiných onemocnění, že se v důsledku.

Komplikace

Komplikace metabolických poruch mohou být:

• Porušení vnitřních orgánů nebo úplné zastavení práce některých z nich;
• Chronické křeče a třes;
• Coma.

Avšak za předpokladu, že pacient splňuje všechny podmínky léčby, příznaky poruchy může být úspěšně řízen.