- Hemophilia: a byl možný normální život
- Jak se vypořádat s hemofilií
- Mohu sportovat?
Před sto lety, hemofilici
Hemofilie - vzácný, ale znamení nemoc
zřídka žít až do třiceti let. Dnes, tito lidé mají možnost žít téměř normální život. V současné době však, akutní a hemofilici další problém - možnost získání zkrátila doba zpracování. Podle statistik, jen třicet procent pacientů má přístup k moderním metodám léčby.
Krev, která se zastaví
Představte si, že jste omylem řez sami. Krev je pár minut a pak se zastaví, se sraženina - zátku, která uzavírá průtok krve, utěsnění ránu. Po nějaké době na ni žádná stopa zůstane. Pokud se dostanete hit, jste produkoval modřinu, která řeší během týdne.
Pro lidi s hemofilií, vše se děje v jinak. Pokud se člověk zasáhne, založil velký hematom, někdy až do několika desítek centimetrů v průměru. Otevřená rána krvácí na dlouhou dobu.
Navzdory rozšířenému přesvědčení, že lidé s hemofilií přecitlivělostí krevních cév, to ne. Je to všechno tady v rozporu šroubování krev kvůli svému chemickému složení. Za účelem vytvoření sraženiny a zastavení krvácení, tělo musí thrombokinase v krvi, což u hemofiliků nedostatečným. Proto je jejich krev není srážení dlouho.
Jakmile je příčina nemoci byla záhada pro doktory, ale oni jsou nyní známý. Celý bod genu vady, protože z toho v těle a není dostatek pro normální srážení thrombokinase.
Existují dva typy hemofilie, ale důsledky stejné. Typ Onemocnění A (85% pacientů), znamená, že tělo je zlomené produkce proteinu "Faktor VIII". Hemofilie typu B (15% případů) - porušení produkci proteinů "faktoru XI". Ve světě asi polovina pacientů s hemofilií mít těžkou formu nemoci, pro ostatní to trvá více či méně mírný. Těžkou hemofilií mohou rychle vést k smrti, pokud nebude pomoci pacienta v krátkodobém horizontu. To může nastat, spontánní nadměrné krvácení, a to i bez přijetí kolík nebo otevřené rány. Naštěstí, ve většině případů, že problém je přístupný na terapii.
Ženy - nosiče hemofilie
Chcete-li porozumět původu hemofilie je nutné udělat malou exkurzi do genetiky. Každý z nás má třiadvacet párů chromozomů. Každý gen je reprezentována dvěma verzemi nich - obdržel od otce a matky. Výjimka - pohlavní chromozómy, protože ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži - XY.
Hemofilie je recesivní gen. Jestliže jeden gen je nemocný, bude druhý zdravé, pak se člověk nedostal nemoc. Ale tento gen prikleplen na X chromozóm, a u mužů je to jen jeden, takže v případě, že gen nemocný, muž, majitel tohoto genu bude špatně s hemofilií. U žen, je situace odlišná: dvě X chromozomy, a pokud je jeden gen z pacienta, druhý chromozóm, které ve většině případů je zdravý, přepíše negativní dopad tohoto genu, a by se dostat nemoc. Žena může být také hemofilici, ale tyto případy jsou velmi vzácné.
Test na hemofilie během vývoje plodu
Maminky jsou nositeli hemofilie genu, a často ji přenést na své syny. Je-li dívka se narodí, má také šanci stát nositelem genu hemofilie. V případě, že otec je nemocný, předá hemofilii gen na své dcery, a ne synové. Být si vědom nebezpečí hemofilii, mohou rodiče udělat test k identifikaci genu ve více rodící se dítě.
Spojky - oběti hemofilie
Osoba, která je nemocný s hemofilií vždy trpí klouby, a spontánní krvácení se vyskytuje převážně v kolena, kotníky, což se nakonec stane velmi bolestivé. Přítomnost těchto krevních poškozuje tkání kloubů, kosti jsou porézní, jeho struktura je rozdělen, se stávají křehkými, rozdělených jejich mobilitu.
Také ovlivněna svaly, ale také proto, že často mají spontánní krvácení, což vede k tvorbě rozsáhlých hematomů. Svaly v čase také stala bolestivé, slabý, ztratit jejich tón.
Některé krvácení může být smrtelné, v závislosti na postiženého orgánu. Například, pokud je spuštěna v mozku, je třeba přijmout opatření, aby se zabránilo nebo e nenapravitelné následky. To samé lze říci o srdce nebo oblasti blízko. Naštěstí, s moderními úspěchy medicíny vydrží i závažné projevy hemofilie je stále jednodušší. Nicméně, každý typ operace operace staly velmi problematické.